Prenatalne testy krwi skuteczniejsze od starszych nieinwazyjnych badań prenatalnych
Pin It

Testy krwi u kobiet w ciąży lepiej pozwalają wykryć zespół Downa niż standardowe badania prenatalne polegające na wykonaniu USG płodu oraz zbadaniu niektórych biochemicznych parametrów we krwi matki – informuje „New England Journal of Medicine”.

Nowej generacji testy z krwi ciężarnych od 2014 r. są dostępne również w Polsce. Nowenieinwazyjne badanie prenatalne polega na pobraniu z krwioobiegu matki małej próbki zaledwie 10 ml krwi. To wystarczy, żeby wykryć w niej tzw. pozakomórkowe wolne DNA pochodzenia płodowego (cffDNA – cell-free fetal DNA).

Zbadanie tych fragmentów DNA w laboratorium pozwala wykryć trisomię, czyli obecność trzeciego, dodatkowe chromosomu. Jednym z takich zaburzeń jest zespół Downa, który jest trisomią 21. pary chromosomów.

Główna autorka badań, prof. Mary Norton z kliniki ginekologii i położnictwa University of California w San Francisco twierdzi, że zarówno nową, jak i klasyczną metodą przebadano 16 tys. będących w ciąży Amerykanek. Test krwi pozwolił wykryć zespół Downa płodu w 38 przypadkach, a badanie standardowe (USG płodu oraz parametry biochemiczne we krwi) jedynie w 30.


Tradycyjne badanie dawało również znacznie więcej tzw. wyników fałszywie pozytywnych. Aż u 854 kobiet wskazywało ono na zespół Downa, choć późniejsze, tym razem inwazyjne badania prenatalne, tego nie potwierdziły. Testy krwi pomyliły się w zaledwie w 9 przypadkach.

Nowe testy pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego pozwalają wykryć również inne trisomie, takie jak zespół Edwardsa (trisomia 18. pary) powodujący niedorozwój umysłowy, oraz zespół Pataua (trisomia 13 pary) objawiający się wadami wrodzonymi, takimi jak dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi i podniebienia.

Wady te także wykryto u badanych Amerykanek. Przy użyciu testów krwi zespół Edwardsa stwierdzono w 10 przypadkach, natomiast tradycyjna metoda z użyciem USG pozwoliła wykryć 8 takich wad. Obie metody znowu znacznie się różniły pod względem wyników fałszywie pozytywnych: o ile testy krwi pomyliły się tylko raz, to tradycyjna metoda zawiodła w aż 49 przypadkach.

Podobnie było z zespołem Pataua: testy krwi wykryły dwa przypadki tego zaburzenia, a jedno badanie było błędne. Tradycyjna metoda pozwoliła wykryć jedną taką wadę oraz dała aż 28 wyników fałszywie pozytywnych.

Prof. Norton zwraca uwagę, że na 16 tys. wykonanych testów krwi aż 488 próbek zdyskwalifikowano z powodu ich nieprzydatności, na przykład za mało było w nich pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego. W 2,7 proc. tych nieudanych pobrań krwi wykryto innymi metodami zaburzenie chromosomalne.

Prenatalne testy krwi u kobiet na ogół wykonywane są od 12. tygodnia ciąży, gdy w osoczu matki jest już dostatecznie duża ilość płodowego DNA. Jednak ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii są inwazyjne badania prenatalne.

Są dwa takie badania. Jedno z nich to amniopunkcja, czyli nakłucie pęcherza płodowego w 13.-19. tygodniu ciąży i pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Drugim jest biopsja trofoblastu (kosmówki), którą pod kontrolą USG można wykonać poprzez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem wprowadzanym przez szyjkę macicy do macicy. Badanie to wykonuje się między 11. i 14. tygodniem ciąży. (PAP)

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl, www.news-medical.net

Jeśli uważasz ten artykuł za przydatny, podziel się nim z innymi.
Pin It
Pozostań też z nami w kontakcie:
- Polub nasz fanpage na Facebooku, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami i ciekawostkami ze świata parentingu
- Śledź nas na Instagramie. Znajdziesz tam ciekawe akcesoria dla dzieci, wartościowe książki i relacje z miejsc, w których bywamy :)
- Zapisz się do naszego newslettera. Jako pierwsza/pierwszy otrzymasz dostęp do najnowszych artykułów, konkursów i różnorodnych bonusów.

2 KOMENTARZY

  1. Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badań, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.

Odpowiedz